医师施行手术中 陶继东 摄
中新网武汉1月10日电 (田娟 邓国欢)5岁半女孩欣欣身患稀有遗传病——希特林蛋白缺乏症，并引发恶性肿瘤，唯有肝移植才干抢救生命。为救女儿，欣欣妈妈决然捐出整个左半肝。10日，承受肝移植手术的欣欣恢复杰出，出院回家。
据介绍，欣欣出世时一切正常，3岁开端重复呈现呼吸道感染，家人把她带到华中科技大学同济医学院隶属同济医院(以下简称“武汉同济医院”)求诊，终究经基因筛查，确诊欣欣患上的是一种稀有遗传病——希特林蛋白缺乏症。
武汉同济医院小儿外科主任冯杰雄介绍，希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，爸爸妈妈两边都有隐性带着基因，孩子一起遗传到爸爸妈妈的致病基因才会发病。多见于出世后数月发病，终究会导致肝脏衰竭。但也有一部分发病缓慢，初始症状比较轻，但相同无法改动肝硬化的发展，终究仍将发展为肝硬化失代偿乃至导致肝脏肿瘤。
两年来，武汉同济医院一向亲近重视欣欣的每一次查看。上一年7月欣欣再次来院复查时，医师发现她的肝上长了一个1厘米的病灶。9月份再次随访发现，欣欣肝上的小肿块变大，冯杰雄诊断后以为肿块很可能是希特林蛋白缺乏症导致的恶性肿瘤，主张尽快为欣欣施行肝移植手术。
欣欣妈妈决然决定捐肝救女。武汉同济医院小儿外科、器官移植科、儿科、肝脏外科、麻醉科等多学科会诊，拟定手术计划。上一年12月19日，手术顺利进行，医师把欣欣的病肝悉数去除，再移植妈妈健康的肝脏。为救女儿，欣欣妈妈捐出整个左半肝。
冯杰雄提示说，肝病的品种繁复，病因杂乱，必要时必定要到医院看诊，并承受基因检测。许多遗传性肝病稀有且发病荫蔽，很简单被误诊或漏诊。尽早清晰肝病类型，才干够有清晰的意图性地调整医治计划，防止贻误病况。(完)
