Mayo Clinic正在着手创立一个基因组测序数据库以促进研讨和改进患者医治。该数据库将包含10万名参加者的基因组测序数据，Mayo Clinic已取得上述参加者的知情权。
“咱们信任，全外显子组测序有或许提醒人体健康问题的易理性信息，使咱们也可以尽早采纳预防措施，”来自Mayo Clinic个体化医学中心的Carlson and Nelson Endowed主任Keith Stewart（医学学士、外科学士）说道。
Mayo Clinic现在正在与人口基因组学公司Helix打开协作。Helix供给的临床Exome测序技能可读取编码蛋白质的一切20,000个基因，以及蛋白质编码区域以外的数十万个区域，这些区域可供给丰厚信息，对人体健康有极大的影响。这项全面的DNA检测运用最新一代的测序技能来挑选外显子组中或许明显添加疾病风险的遗传变异。
参加者将承受ExomeDNA测序，测验成果将奉告参加者及其在Mayo Clinic的医护团队。这将有助于Mayo Clinic可以评价Exome测序的好处，并评价其对参加者健康状况、是否触摸医疗保健服务以及对医师承受程度等方面的短期及长时间影响。
在研讨的开始部分（即“Tapestry”），参加者将取得针对三种高度可干涉遗传病的筛查成果，包含宗族性高胆固醇血症（FH）、遗传性乳腺癌和卵巢癌（BRCA1和BRCA2）以及Lynch综合征（一种遗传性结直肠癌），这些遗传疾病往往简单被疏忽，难以被确诊出来。
“许多受这些疾病影响的人并不清楚自己处于风险之中，而基因筛查则可以为个人及其家庭确诊这些疾病。”Mayo Clinic个体化医学中心副主任兼Tapestry研讨主研讨员医学博士Konstantinos Lazaridis说道。
“咱们咱们都以为Exome测序有或许影响许多人的健康成果。咱们等待与Mayo Clinic协作，以加快将基因组学整合到规范患者护理中的进程并促进新的遗传发现。”Helix首席执行官Marc Stapley说道。
信息发表：Mayo Clinic与Helix有经济利益联系。
关于Helix：
Helix是一家人口基因组学公司，其任务是经过DNA技能改进每个人的日子。Helix经过供给DNA测序、生物信息学和个人参加方面的全面专业相关常识，正在加速将基因组数据整合到临床护理中，并扩展大规模人群健康方案的影响。凭仗其专有的Exome检测技能（一个由超越30万个信息丰厚的非编码区域增强的基因集级临床外显子组），Helix与卫生系统打开协作以供给可扩展的解决方案，使发现与医学相关、或许抢救生命的遗传信息成为或许。此外，Helix还供给了一套根据DNA的产品，用于进行继续的个人参加和发现。Helix的总部坐落旧金山湾区，在加利福尼亚州圣地亚哥具有全球最大的经CLIA、CAP认证的最新一代测序实验室。
